2026年5月8日是第33个世界地中海贫血日，我国宣传主题是“看见地贫，点亮希望”，旨在唤起社会公众对地贫群体的关注，以科学和关怀驱散疾病的阴霾，守护每一个家庭的未来。
那么，什么是地中海贫血？又该如何预防？北京大学首钢医院产科副主任医师牛丽佳带来专业科普。
什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，也叫海洋性贫血。因为最早在地中海沿岸国家被发现而得名。这是一种遗传性溶血性贫血，根本原因在于血红蛋白中的珠蛋白肽链基因出现突变或缺失，导致肽链合成不足或完全缺失。
地贫是全球最常见、波及人口最广的单基因遗传病之一，主要分布在地中海沿海和东南亚地区。在我国，长江以南的广西、广东、海南等地是高发区。
地贫有几种类型？
根据珠蛋白基因缺陷的类型，地贫主要分为α地贫和β地贫。而从临床症状来看，又可划分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型或轻型地贫
症状很轻甚至没有，日常生活基本不受影响，但可能把异常基因传给下一代。
中间型地贫
症状因人而异，常见表现包括不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸。
重型地贫
重型α地贫：胎儿常在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后即死亡，严重时还会危及孕妇生命。
重型β地贫：出生时一切正常，但出生后3至6个月内会逐渐出现严重贫血，伴随面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育迟缓等问题。
重型α地贫：胎儿常在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后即死亡，严重时还会危及孕妇生命。
重型β地贫：出生时一切正常，但出生后3至6个月内会逐渐出现严重贫血，伴随面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育迟缓等问题。
如何预防？
一级预防——婚前和备孕阶段
通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方式，逐级筛查夫妻双方是否携带同型地贫基因，从源头上降低风险。
二级预防——孕期高危家庭
对高风险的孕妇及时进行产前诊断，包括绒毛穿刺（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-24周）或脐血穿刺（孕24周后），一旦确诊为重型地贫胎儿，尽早采取医学干预措施。
三级预防——新生儿筛查与持续管理
对新生儿尽早筛查、诊断和干预。中间型患儿需定期监测；重型患儿要坚持输血和祛铁治疗，目前造血干细胞移植是最主要的根治手段。
审核：产科副主任医师 牛丽佳
编辑：医事服务部 杨美玲
来源：北京号
作者: 北京大学首钢医院
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